안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)여자 남자?

안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)

정의

안드로겐 무감응 증후군(AIS)은 남성 호르몬인 안드로겐에 대한 신체의 반응성이 저하되어 발생하는 유전 질환입니다. XY 염색체를 가진 남성임에도 불구하고, 안드로겐 수용체 유전자의 변이로 인해 남성 호르몬의 작용이 제대로 이루어지지 않아 여성의 외형을 갖게 되는 것이 특징입니다.

증상

AIS의 증상은 안드로겐 수용체의 변이 정도에 따라 다양하게 나타납니다.

완전형 AIS (CAIS)

  외형: 여성의 외모를 가지고 있으며, 유방 발달은 정상적이지만 음모는 적거나 없습니다.
  생식기: 질은 존재하지만 자궁과 난소는 없고, 고환은 복강 내에 위치합니다.
  기타: 월경은 없으며, 불임입니다.

부분형 AIS (PAIS)

  외형: 남성과 여성의 특징이 혼합되어 나타나며, 외부 생식기의 발달 정도는 다양합니다.
  생식기: 남성 또는 여성의 생식기 구조를 가질 수 있으며, 생식 능력은 저하되어 있습니다.
  기타: 유방 발달 정도는 다양하며, 월경이 있을 수 있습니다.

원인

AIS는 X 염색체에 위치한 안드로겐 수용체 유전자(AR 유전자)의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 안드로겐 수용체 단백질을 생성하는 데 필요한 정보를 제공하며, 변이가 생기면 안드로겐 수용체의 기능이 저하되어 안드로겐에 대한 신체의 반응성이 감소하게 됩니다.

진단

AIS는 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있습니다.

  신체검사: 외부 생식기 및 기타 신체 특징을 확인합니다.
  유전자 검사: AR 유전자의 변이 여부를 확인합니다.
  호르몬 검사: 혈액 내 안드로겐 및 기타 호르몬 농도를 측정합니다.
  영상 검사: 복강 내 고환 위치를 확인하기 위해 초음파 또는 MRI 검사를 시행할 수 있습니다.

치료

AIS의 치료는 증상과 환자의 상황에 따라 맞춤형으로 진행됩니다.

완전형 AIS

  호르몬 치료: 여성 호르몬을 투여하여 여성의 2차 성징 발달을 돕고 골다공증을 예방합니다.
  수술: 복강 내 고환을 제거하여 종양 발생 위험을 줄이고, 질 확장 수술을 통해 성생활을 돕습니다.
  정신과 상담: 심리적 어려움을 극복하고 자존감을 향상할 수 있도록 상담 치료를 제공합니다.

부분형 AIS

  호르몬 치료: 남성 또는 여성 호르몬을 투여하여 2차 성징 발달을 조절합니다.
  수술: 외부 생식기의 형태를 교정하거나 고환을 제거할 수 있습니다.
  정신과 상담: 심리적 어려움을 극복하고 자존감을 향상할 수 있도록 상담 치료를 제공합니다.

예후

AIS 환자의 예후는 변이 정도와 치료 방법에 따라 다릅니다. 완전형 AIS 환자는 여성 호르몬 치료를 통해 건강한 삶을 누릴 수 있지만, 임신은 불가능합니다. 부분형 AIS 환자는 다양한 증상을 보일 수 있으며, 치료를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

추가 정보

  AIS는 유전 질환이므로 가족력이 있는 경우 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.
  AIS 환자는 심리적 어려움을 겪을 수 있으므로 정신과 상담을 통해 도움을 받는 것이 중요합니다.
  AIS에 대한 추가 정보는 다음 기관에서 얻을 수 있습니다.
      서울아산병원 유전체학센터: [https://www.amcretina.com/about](https://www.amcretina.com/about)
      질병관리청 희귀질환관리과: [https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9127512/]